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Folgenreicher Gendefekt WBS: oft unentdeckt - und jetzt im Kino
Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist selten und bleibt oft unentdeckt. Behinderungen in unterschiedlicher Ausprägung und Schwere sind die Folge. In Deutschland kommt nun ein hochgelobter Film in die Kinos - die charmante Hauptdarstellerin hat WBS.
Jörg Wein spielt gerne Playstation, sammelt Schlüsselanhänger, wirkt fröhlich, zufrieden und gut umsorgt. In seiner Entwicklung ist er deutlich zurück - mit seinen 43 Jahren. Jörg hat einen seltenen und folgenreichen Gendefekt: das Williams-Beuren-Syndrom. Es ist nur wenigen bekannt und bleibt oft unentdeckt. In einem der beiden Chromosomen 7 fehlen mehrere Gene, was zu unterschiedlichen geistigen und körperlichen Behinderungen führt. Auch Gabrielle Marion-Rivard hat WBS. Ab Donnerstag (24. April) ist sie in dem Film «Gabrielle - (k)eine normale Liebe» als Hauptdarstellerin zu sehen - eine Lovestory zweier behinderter Menschen, schon im Vorfeld hochgelobt und ausgezeichnet.
«Der Film ist ganz wichtig für uns», sagt Jörgs Vater Bernd Wein, der auch Vorsitzender des WBS-Landesverbands NRW mit rund 140 Betroffenen ist. «Um die Problematik in die Öffentlichkeit zu bringen. Um zu informieren, was das WBS ist und aufmerksam zu machen, dass der ein oder andere es vielleicht selbst unwissentlich hat.» Denn: «Wenn man sich auskennt, kann auch die Förderung früh einsetzen, was empfehlenswert ist. Gerade gab es einen Fall, bei dem WBS bei einem Jungen erst mit 21 Jahren festgestellt wurde.»
Bei Jörg liegt die Diagnose bereits 40 Jahre zurück. Als knapp Dreijähriger fiel er bei der Kinderärztin in Herne wegen allgemein verzögerter Entwicklung auf. «In der Klinik kam dann die Keule: «Ihr Sohn ist geistig und körperlich behindert»», erzählt Bernd Wein. «Sechseinhalb Wochen hat es gedauert, bis dann die Diagnose WBS abgeklärt war. Heute geht das alles viel schneller.» In mehreren Krankenhäusern wurden Leber, Herz und Kopf untersucht. Im Erwachsenenalter kam eine schmerzhafte Darmentzündung dazu, die häufig ist bei WBS. Bei Jörg wurde sie erst nach leidvollen Fehldiagnosen entdeckt.
Wie viele Menschen in Deutschland mit WBS leben, weiß niemand genau. Dem BWS-Bundesverband gehören rund 700 Mitglieder an. «Es gibt sehr viele unerkannte Fälle», sagt Professor Rainer Pankau, Kinder- und Jugendarzt am Heidekreis-Klinikum Soltau/Walsrode. Für realistisch hält er die Schätzzahl von 1 zu 8000 Geburten. Bei 674 000 Neugeborenen wären das jedes Jahr rund 84 neue Fälle. «Das ist aber nur ein Erwartungswert, diagnostiziert wird etwa die Hälfte.» Viele Erwachsene wüssten nicht vom eigenen Krankheitsbild. Dank internationaler wissenschaftlicher Arbeiten werde das Syndrom aber allmählich bekannter.
Bei den Kinderkardiologen klingeln die Alarmglocken inzwischen schnell, wenn Säuglinge oder Kleinkinder mit WBS-typischen Symptomen kommen, weiß Pankau: Herzfehler, Verengung an der Hauptschlagader, Bauchschmerzen, wiederholtes Erbrechen, Trink- und Essprobleme, Entwicklungsverzögerungen etwa beim Laufen, Sitzen, Spracherwerb. Auch im Gesicht zeigen sich Auffälligkeiten - etwa ein recht kleiner Kopf, breite Stirn, kugelige Nase, schmales Kinn und volle Schmolllippen. Das geschulte Auge könne WBS früh mittels Blickdiagnose ausmachen, sagt der Mediziner. Ein Bluttest bringe zügig Klärung.
Benannt ist das Syndrom nach seinen Entdeckern aus den 1960er Jahren, den Kardiologen J.C.P. Williams und Alois J. Beuren. Viele Patienten entwickeln ab dem Jugendalter eine Wirbelsäulenverkrümmung. «Fast regelhaft bei Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom ist eine ausgeprägte Geräuschempfindlichkeit. Kleinkinder mögen den Staubsauger, den Mixer oder die Silvesterknaller nicht», erklärt Pankau. Hörstörungen entwickeln sich manchmal, Schielen ist häufig. Ein selbstständiges Leben ist in aller Regel nicht möglich.
Jörg arbeitet heute in einer Behindertenwerkstatt - Einlagen aus Plastik sind auszustanzen. «Blister ausdrücken, ich habe jetzt eine Aufgabe», erzählt er. Sein Vater bringt ihn und mehrere behinderte Kollegen mit dem Bus zur Werkstatt. Auch seine Mutter Ellen begleitet die Fahrten morgens und nachmittags, unterstützt Jörg im Alltag. «Er braucht immer etwas Hilfe». Lesen und Schreiben funktioniert mit Druckbuchstaben einigermaßen. «Ich hab' Mama und Papa gerne», sagt Jörg mit einem Lächeln.
Noch eine Besonderheit: Wer WBS hat, sei meist auffallend offen, positiv, zutraulich und herzensgut, erzählt Bernd Wein auch aus langjähriger Verbandserfahrung. Pankau ergänzt: «Viele haben ein ganz phänomenales Personen- und Ortsgedächtnis und sind ausgeprägt musikalisch.» Auch Jörg braucht eine Melodie im Radio nur wenige Male hören - und schon spielt er sie nach Gehör am Keyboard nach. Für Wissenschaftler Pankau steht jedenfalls - bei allen noch ungeklärten Faktoren - nach 25 Jahren mit jungen WBS-Patienten fest: «Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom sind ganz wunderbare Menschen.»
